Sanitat aprova finançar un fàrmac innovador per alentir la progressió de l’ELA

El Ministeri de Sanitat ha aprovat finançar tofersén, una teràpia innovadora per a l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) que ajuda a preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. Espanya es converteix així en un dels pocs països europeus en cobrir aquest medicament, comercialitzat amb el nom de Qalsody, el primer aprovat a la UE que actua directament sobre una causa genètica coneguda de l’ELA, en concret, les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma hereditària de la malaltia que afecta aproximadament al 2 % dels pacients diagnosticats.

L’esmentada alteració provoca l’acumulació anòmala d’una proteïna tòxica que danya les neurones motrius, cèl·lules essencials per al control del moviment muscular; tofersén actua mitjançant un mecanisme de silenciament gènic que redueix la producció d’aquesta proteïna, amb l’objectiu de preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia. L’ús del fàrmac requereix la identificació de la proteïna SOD1 canviada a través d’una prova que es troba disponible en gran part dels centres de referència d’ELA, presents en la majoria de les comunitats.

La decisió presa per la Comissió Interministerial de Preus dels Medicaments (CIPM) d’incloure'l en la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut suposa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90.

Tofersén va ser autoritzat per l’Agència Europea de Medicaments (EMA) el maig de 2024 sota "circumstàncies excepcionals", ja que es tracta d’una malaltia rara i les dades clíniques disponibles són limitades; compta a més amb la designació de medicament orfe, el que reconeix el seu valor terapèutic en condicions d’alta necessitat mèdica no coberta.

Dilluns at, l’Agència Espanyola del Medicament i Productes Sanitaris (Aemps) va publicar l’informe de posicionament terapèutic per a aquest medicament en el qual es considera tofersen com una opció terapèutica per al tractament d’adults amb ELA, associada a una mutació al gen de la proteïna superòxid dismutasa 1 (SOD1) que ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el seu mecanisme d’acció.

La confirmació formal de benefici clínic requerirà les dades addicionals d’eficàcia i seguretat madures i la revaluació anual de l’evidència que es vagi generant. A les seues xarxes socials, la ministra de sanitat, Mónica García, ha celebrat la incorporació d’aquest tractament a la prestació farmacèutica. "Visqui la sanitat pública", ha aplaudit.